Sesetengah gangguan gen terjadi apabila suatu individu mewarisi dua alel resesif untuk satu ciri gen tunggal. Antara gangguan gen resesif adalah kebalaran, fibrosis sista, galaktosemia, fenilketonuria (PKU), dan penyakit Tay-Sachs. Juga terdapat gangguan gen yang disebabkan alel resesif, tetapi memandangkan lokus gen terletak pada kromosom X, maka yang jantan memperoleh satu salinan sahaja (iaitu hemizigot), jadi ianya lebih kerap berlaku pada yang jantan berbanding yang betina. Contohnya, buta warna dan sindrom X rapuh.

Gangguan-gangguan lain seperti penyakit Huntington pula berlaku apabila suatu individu mewarisi satu alel dominan sahaja.